什麼是白化病-白化病治療

導語：說起白化病這種疾病，很多人都聽說過，那麼什麼是白化病呢?本文爲本站推薦關於白化病相關文章，歡迎閱讀。

白化病簡介

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。白化病屬於家族遺傳性疾病，爲常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人羣中。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現爲眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯着眼睛。

白化病病因

白化病可分爲兩大羣，一爲較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能製造黑色素。另一類爲伴有異常免疫系統的白化病，包括謝迪亞克-東綜合徵、海-普綜合徵、格里塞利綜合徵、克羅斯綜合徵，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據臨牀表型特徵分爲三大類別：(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀，國外羣體發病率約爲1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏，國外報道發病率爲1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分爲四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較爲常見。(3)白化病相關綜合徵，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的`Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合徵，這類疾病較爲罕見。

遺傳

白化病一般表現爲常染色體隱性遺傳方式，多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生機率是1/4 。有一種以眼睛損害爲主的白化病類型，被稱爲眼白化病，表現爲X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在所有白化病類型中所佔比例相對較少。大約70個表現型正常的人中有一個白化基因的雜合子。

白化病治療

目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。

白化病是一種遺傳性皮膚病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面：

①避免強烈的日光照射;

②注意保護眼睛;

③避免近親結婚。

白化病預防

(1).首先要：禁止近親結婚。因爲，近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。

(2).有的學者認爲，如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因，所生第二代的1/2爲本病的攜帶者(表現有黑色素)，另1/2爲正常兒;如夫婦雙方均爲攜帶者，則其第二代1/4爲病兒，1/4爲正常兒，1/2爲攜帶者。所以，對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結婚時，應做好婚前檢查。

(3).對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時，應做好產前診斷。