白化病是什麼遺傳-遺傳病判斷方法

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。以下是小編爲您收集整理提供到的範文，歡迎閱讀參考，希望對你有所幫助!

白化病是什麼遺傳_遺傳病判斷方法

病因介紹

白化病可分爲兩大羣，一爲較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能製造黑色素。另一類爲伴有異常免疫系統的白化病，包括謝迪亞克-東綜合徵、海-普綜合徵、格里塞利綜合徵、克羅斯綜合徵，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據臨牀表型特徵分爲三大類別：(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀，國外羣體發病率約爲1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏，國外報道發病率爲1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分爲四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較爲常見。(3)白化病相關綜合徵，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合徵，這類疾病較爲罕見。

人體影響

皮膚白化病對病人的影響以眼損害最爲明顯。多數病人視力嚴重低下，大部分病人接近或達到法定“盲”的範圍(20/200～20/400)，可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴重者可能失明。這使得他們的學習和生活非常不方便，也不能適應多種工作和職業的要求。

病人的皮膚由於缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光曬傷，經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生，因此他們不適宜暴露於陽光下的室外作業。

不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感，久而久之會影響到他們的'身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學習、就業、工作?婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時，白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力，對患兒以後學習、生活、工作的擔心，對可能再次生育患兒的憂慮，都可能直接影響整個家庭的生活質量。

遺傳方式

白化病一般表現爲常染色體隱性遺傳方式，多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生機率是1/4 。有一種以眼睛損害爲主的白化病類型，被稱爲眼白化病，表現爲X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在所有白化病類型中所佔比例相對較少。大約70個表現型正常的人中有一個白化基因的雜合子。

相關知識

遺傳問題

問題1：老師如何判斷是否在同一染色體上

愛智康劉伸琴老師：不符合自由組合即爲在同一染色體上，爲連鎖遺傳。判斷的時候可以根據後代類型和比例，比如說AaBb自交，若後代表現型爲9331及其相應變形，即爲自由組合，若不是，即爲在同一染色體上。測交同理。

問題2：pAa/(pAa十pAA)這種怎辦呢

愛智康劉伸琴老師：你分別找到AA和Aa的基因型比例，直接除不就可以了麼?

問題3：老師，基因頻率怎麼計算，怎麼判斷基因在常染色體上還是性染色體上

愛智康劉伸琴老師：先判斷性狀遺傳與性別有沒有關聯，有關聯屬於伴性遺傳，沒有關聯屬於常染色體遺傳。

基因頻率計算的話書上有具體公式啊。p(A)=p(AA) 1/2p(Aa)

問題4：老師，基因的自由組合定律快把我逼瘋，看書看教材，寫作業看答案都不懂，總覺得書上就一點點知識，求老師總結

愛智康劉伸琴老師：這部分的概念相對而言是不多的，更多的是各類題型的推導計算。你還是先學會基礎的推導和計算比較好，如果都自己看不懂了，去找個輔導老師上課效果是比較好的。給你兩個常用算概率的方法如下，但是你自己看真是不能說能不能看懂。

(1)用分離比計算

例如人類白化病遺傳：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，則雜合雙親生正常孩子的概率是3/4，生白化病孩子的概率爲1/4，生正常孩子是雜合子的概率爲2/3。

(2)用配子概率計算

例如人類白化病遺傳：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，父方產生A、a配子的概率各是1/2，母方產生A、a配子的概率也各是1/2，因此生正常孩子的概率爲P(AA) P(Aa)=3/4，生一個白化病(aa)孩子的概率爲1/4。(1-生病概率=健康概率)

問題5：如果某種發病率在人羣中的概率爲p(顯性患病)，怎麼辦呢?老師

愛智康劉伸琴老師：那隱性aa的概率=1-p，把這個開方就是a的基因頻率，後面就都能算了。這屬於基因頻率與遺傳病結合的題型，看來是方法不會啊。

問題6：老師這樣的題怎麼判斷顯隱

愛智康劉伸琴老師：判斷顯隱性有兩種方法：①雜交：如紅×白，子代全爲紅，則紅爲顯性。②自交：紅與紅交，後代有紅有白，則紅爲顯性。

根據組合一：闊葉與窄葉交，後代全爲闊葉，判斷闊葉爲顯性。

根據組合二：紅色與紅色交，後代有紅有白，判斷紅色爲顯性。

問題7：判斷伴性遺傳和遺傳病主要的關鍵是怎麼入手?這部分知識應該怎麼去學?

愛智康劉伸琴老師：如果是遺傳系譜圖：無中生有是隱性，生女患病是常隱。有中生無是顯性，生女正常是常顯。要注意得父母都是無或者有。

如果是信息題：先快速的判斷跟性別有沒有關聯，有關聯就是伴性遺傳，沒有關聯就是常染色體遺傳。

不論學什麼知識點都要先學習概念，要去理解他爲什麼是這樣，再輔以相應的題型練習，及時總結錯題原因，及時複習。做到這幾點，再難的知識點也能學會。

問題8：還有概率的算法

愛智康劉伸琴老師：(1)用分離比計算

例如人類白化病遺傳：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，則雜合雙親生正常孩子的概率是3/4，生白化病孩子的概率爲1/4，生正常孩子是雜合子的概率爲2/3。

(2)用配子概率計算

例如人類白化病遺傳：

Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，父方產生A、a配子的概率各是1/2，母方產生A、a配子的概率也各是1/2，因此生正常孩子的概率爲P(AA) P(Aa)=3/4，生一個白化病(aa)孩子的概率爲1/4。(1-生病概率=健康概率)