關於高中生物伴性遺傳知識點總結的內容

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伴性遺傳的最大特點就是性狀與性別的關聯，這部分常考題目主要有伴性遺傳的判斷和相關計算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個體與異型的顯性個體雜交，根據後代的表現型進行判斷。以XY型性別決定的生物爲例，如果爲伴X隱性遺傳，雌性隱性個體與雄性顯性個體雜交，如果後代雄性個體中出現了顯性性狀，即爲常染色體遺傳，否則即爲伴X遺傳。

1、常見遺傳病的遺傳方式：

（1）單基因遺傳：

常染色體顯性遺傳：並指、多指；

常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞

X連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲；

X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病；

Y連鎖遺傳：外耳道多毛症；

（2）多基因遺傳：脣裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒；

（3）染色體病：染色體數目異常：先天性愚型病；

染色體結構畸變：貓叫綜合症。

單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：

　　一、常染色體顯性遺傳病

致病基因爲顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均爲1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨牀不能查出，種情況稱爲失顯。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。

常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨牀表現

1、多指（趾）、並指（趾）。臨牀表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅爲一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨牀表現：貧血。

3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分佈在下段結腸或全部結腸。臨牀表現：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多爲雙側。臨牀表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨牀表現：四肢粗短，軀幹相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻樑，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部後凸。

6、先天性成骨發育不全。臨牀表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾爲主要特點。

7、視網膜母細胞瘤。臨牀表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。

　　二、常染色體隱性遺傳病

致病基因爲隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”或“一個順反子、一個多肽”（one的概念，這些遺傳代謝病的'酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常）。

常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨牀表現

1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨牀表現：毛髮銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛髮色素淺。臨牀表現：不同程度的智力低下，皮膚毛髮色淺，尿有發黴臭味，發育遲緩。

3、半乳糖血症。病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨牀表現：嬰兒出生數週後出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨牀表現：出生時正常，6個月到

2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨牀表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合併高血壓、低血鉀等症狀。

　　三、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳

一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X—linked dominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

由於致病基因是顯性的，並位於X染色體上，因此，不論男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一個這種致病基因XA就會發病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多於男性，大約爲男性的1倍。另外，從臨牀上看，女性患者大多數是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。

抗維生素D佝僂病（vitamin D resistant rickets， VDRR）可以作爲X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導