染色體是什麼和染色體異常篩查的意義
染色體(Chromosome ),是細胞內具有遺傳性質的物體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(染色質).
染色體是什麼染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質,在顯微鏡下呈絲狀或棒狀,由核酸和蛋白質組成,在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料着色[1] ,因此而得名。在無性繁殖物種中,生物體內所有細胞的染色體數目都一樣。而在有性繁殖物種中,生物體的體細胞染色體成對分佈,稱爲二倍體。性細胞如精子、卵子等是單倍體,染色體數目只是體細胞的一半。
哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對爲XY;雌性則爲XX。鳥類的性染色體與哺乳動物不同:雄性個體的是ZZ,雌性個體爲ZW。
染色體異常篩查的意義衆所周知,在人體的每一個細胞的細胞核中,都儲存着同樣的遺傳信息,就是我們常說的“基因”。人類基因組計劃的完成告訴我們,人體中包含大約20000—25000個基因,複雜的人體就是按照這些基因的指示精準構建並有序運轉的。這麼多的基因是如何存進那麼小的細胞中的呢?首先,這些基因按照一定的順序手拉手,肩並肩,形成24條DNA鏈,每條鏈子再分別進行旋轉、摺疊、壓縮,再由蛋白質分子打包固定,就形成了24條短短粗粗的“小麻花”。這些“小麻花”很容易被鹼性染料染成深色 ,人們給它們起了個形象的名字叫染色體。因此,染色體就是基因的“壓縮包”。
而染色體異常篩查報告單上,疑問出現了:上面明明列着22對+X、Y染色體,數數一共46條,爲什麼說是24條呢?原來,每個基因都有一對,以控制同一性狀的不同特徵,比如,同是控制眼皮的,就有雙眼皮和單眼皮兩種基因,這兩個基因位於各自染色體的相同位置,因此叫做等位基因。這是因爲有了等位基因,我們的相貌體徵才千差萬別。既然染色體上的'每一個基因都成對,染色體自然也就是成對的了。人體共有22對常染色體和一對性染色體,也就是X、Y染色體。性染色體決定了我們的性別,女性基因組包括一對X染色體,沒有Y染色體,而男性基因組包含一條X染色體和一條Y染色體。因此,我們的基因組是二倍體。
在配子(精子和卵子)形成的過程中,這46條染色體要各自配對,每對各分出一條到配子中去,形成單倍體配子,再經過受精過程後,將來自於父方和母方的遺傳信息拼合成新的二倍體合子——受精卵,進而發育成爲既像媽媽也像爸爸的寶寶。
如果染色體在上述拆分重組工程中,受到不良因素的影響,就會出現缺失、多餘甚至損壞,進而影響到配子的生成造成不孕不育,即使受孕,也會因遺傳信息缺失導致胚胎停止發育、流產或畸形,少數存活的三體型胎兒出生後則表現出發育異常。常染色體三體型患者常表現出大腦、肢體的發育異常,如21-三體綜合徵,就是患者的第21號染色體有3條,比常人多了一條。而性染色體的三體型患者則在成年後出現生育問題。
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